A PHP Error was encountered

Severity: Notice

Message: Array to string conversion

Filename: libraries/Template.php

Line Number: 59

A PHP Error was encountered

Severity: Notice

Message: Array to string conversion

Filename: libraries/Template.php

Line Number: 59

Academica Medical
  
Meniu

Testul prenatal HARMONY

HARMONY –  screening  prenatal non-invaziv de analiză a ADN-ului fetal din sângele matern

Harmony Prenatal Test este un test de laborator prenatal noninvaziv, care analizează ADN-ul fetal din sângele matern și stabileste riscul de aneuploidii fetale (anomalii cromozomiale) comune la gravide, interesând cromozomii 21, 18 și 13, precum și analiza cromozomilor sexuali X și Y.

Timp de așteptare rezultat: 20 zile

Zile recoltare: luni – miercuri 8:00-11:00

Laborator în contract cu Ariosa Diagnostics California – USA

Aneuploidiile evaluate

Trisomia 21: sindromul Down

Trisomia 21 este cauzată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 21 și este cunoscută ca sindromul Down, cea mai frecventă cauză de retard mental.

Pacienții cu sindrom Down prezintă dizabilitate intelectuală, probleme cardiace, oftalmologice sau alte afecțiuni care necesită intervenții chirurgicale sau tratament medical specific. Se estimează că sindromul Down este prezent la 1 din 740 de nou născuți.

Trisomia 18: sindromul Edwards

Trisomia 18 este cauzată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 18 și este cunoscută ca sindrom Edwards.

Cea mai mare parte a copiilor cu trisomie 18 prezintă malformații cerebrale grave, ale inimii sau ale altor organe. De multe ori este prezent retardul de creștere, care poate duce la întreruperea sarcinii. Majoritatea copiilor care se nasc cu acest sindrom decedează în primul an de viață, iar cei care supraviețuiesc prezintă dizabilitate intelectuală severă și probleme de creștere și dezvoltare.

Se estimeaza ca sindromul Edwards este prezent la aproximativ 1 la 5000 de nou nascuti.

Trisomia 13: sindromul Patau

Trisomia 13 este cauzată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13 și este cunoscutăa ca sindrom Patau, retard mental grav.

Majoritatea pacientilor cu trisomie 13 prezintă grave anomalii cerebrale și ale altor organe. În multe situații sarcina nu ajunge la termen, iar nou-născuții decedează rapid. Jumătate din copiii născuți vii decedează în prima lună de viață și 90% din cei care supraviețuiesc prezintă complicații cardiace, renale și neurologice.

Incidența sindromului Patau este estimată la 1 la 16000 de nou-născuți.

Aneuploidiile cromozomilor de sex: sindromul Klinefelter și Turner

Aneuploidiile cromozomilor de sex sunt cauzate de prezența sau absența unuia dintre cromozomii de sex. Testul poate detecta risc pentru XXX, XYY, XXYY, XXY (Sindromul Klinefelter) și pentru monosomia X (Sindromul Turner).

Există o variabilitate semnificativă în ceea ce privește severitatea acestor condiții genetice, dar majoritatea indivizilor afectați sunt caracterizați prin ușoare modificări din punct de vedere fizic și mental.

Cum se efectuează Harmony Prenatal Test?

În timpul sarcinii unele fragmente de ADN fetal circulă în sângele matern fiind detectabile încă din săptămâna a 5-a de sarcină. Concentrația acestora crește succesiv în săptămânile următoare și dispare imediat după naștere.

Testul se efectuează prin prelevarea unei singure probe de sânge de la gravidă care este suficientă pentru a garanta relevanța și sensibilitatea testului. Proba poate fi prelevată cel puțin din săptămâna a 10-a de sarcină unică sau gemelară și se va trimite către laborator (Ariosa – SUA). Aici se va efectua o analiză complexă, prin izolarea ADN-ului fetal din sângele matern, și se vor identifica eventualele anomalii cromozomiale, cum ar fi aneuploidia. Se utilizează tehnologie de secvențiere de ultimă generație (NGS) și analiză bioinformatică avansată.

Analiza este efectuată în laboratoarele Ariosa Diagnostics, San Jose, California, SUA.

Rezultatele obținute în urma Harmony Prenatal Test

Risc crescut: presupune o probabilitate ca fătul să prezinte o aneuploidie a cromozomilor 21, 18, 13 sau X și Y. Acest rezultat indică faptul că există o mare probabilitate ca fătul să prezinte una dintre anomaliile cromozomiale indicate, dar nu asigură faptul că fătul are acea condiție. Sfatul avizat este un test de diagnostic prenatal invaziv, cum ar fi biopsia de vilozități coriale sau amniocenteza.

Risc scăzut: indică faptul că testul a detectat un risc de 0.01% ca fătul să fie afectat de o aneuploidie cromozomială în cromozomii examinați.

Notă: În unele cazuri, când cantitatea de ADN fetal nu este suficientă, testul poate duce la rezultate incomplete sau fără rezultat. În această situație se va recolta o nouă probă de sânge pentru repetarea testului.

Limitele de testare pentru Harmony Prenatal Test

Este bine de știut că prin acest test nu se pot exclude toate anomaliile cromozomiale fetale (sunt evaluate doar aneuploidiile de cromozomi 13, 18, 21, X și Y) și că aceast test nu înlocuiește diagnosticul prenatal invaziv (vilocenteza sau amniocenteza).

De asemenea, în cazul sarcinilor cu mai mult de un făt nu se vor furniza informații despre cromozomii de sex. 

Aanaliza nu poate evidenția rearanjamentele cromozomiale echilibrate, anomaliile parțiale ale cromozomilor analizați, anomaliile cromzomiale structurale, mozaicismele cromozomiale fetale și/sau placentare în procent mic (adică prezența a două linii celulare cu un set diferit de cromozomi, cu o linie celulară slab reprezentata), mutațiile punctiforme sau defectele de metilare sau poliploidie.

Testul nu evidențiază alte malformații sau defecte în mod special și nu dezvăluie prezența de boli genetice ereditare cu transmitere mendeliană. Testul poate da un rezultat fals pozitiv în caz de mozaicism cromozomial, dar acest lucru se poate limita la placentă. Sexul fătului este menționat ca masculin sau feminin, bazându-se pe prezența sau absența cromozomului Y și nu pe prezența sau absența genei SRY.

Sarcinile cu rezultate ecografice anormale ar trebui studiate cu alte tipuri de investigații prenatale, cum ar fi cariotipul fetal din vilozități coriale sau lichid amniotic.

Deși acest test este foarte precis, rezultatele nu sunt de diagnostic și trebuie să fie evaluate în contextul clinic al pacientei și al anamnezei familiale. Testul se limitează doar la a oferi informații cu privire la riscul de aneuploidii fetale pentru cromozomii analizați. Un rezultat cu „risc scazut” reduce semnificativ posibilitatea ca fătul să prezinte o aneuploidie a cromozomilor examinați, dar nu poate garanta faptul ca acești cromozomi sunt normali sau ca fătul este sănătos.